Leverporfyri

Legg igjen en kommentar 1,727

Den genetiske sykdommen av porfyri forårsaket mytene om eksistensen av vampyrer. Endringer i menneskekroppen i nærvær av denne patologien, tvinger en person til å forandre sin daglige livsstil om natten og seriøst forandre utseendet hans. Til tross for utviklingen av moderne medisin er porfyri en uhelbredelig sykdom. Du kan bare opprettholde pasientens tilstand ved hjelp av noen medisiner og spesiell behandling.

Porphyria sykdom - en uhelbredelig sjeldne sykdom assosiert med et brudd på pigment sekresjon av leveren.

Hva er det

En mann som lider av porfyri i middelalderen ble kalt en vampyr.

Porphyrias er arvelige sykdommer som er preget av en svikt i porfyrinmetabolismen. Som et resultat øker kroppen nivået av porfyriner - naturlige pigmenter som produseres av leveren og benmarg for å danne hemoglobin og en rekke enzymer. For tiden diagnostiseres porfyri sjelden, men i middelalderen i Europa, på grunn av hyppige blod ekteskap, var denne genetiske lidelsen ikke uvanlig.

Årsaker til sykdom

Det viktigste porfyringenkjenne genet, som gjør mennesket blod rødt. Synteseprosessen av dette stoffet forekommer i 8 faser, hvor hvert et bestemt enzym er inkludert i arbeidet. Forstyrrelse av hemeproduksjonsprosessen i et av stadiene fører til en form for porfyri sykdom. Medfødt porfyrinsykdom er nå sjelden. Fremdriften for brudd kan være:

  • bruk av medisiner som inneholder fenobarbital, antifungale stoffer, orale prevensjonsmidler;
  • kjemisk forgiftning;
  • stiv diett, sult;
  • alvorlig leversykdom;
  • dårlige vaner (røyking, drikking av alkohol);
  • fysisk og mental utmattelse;
  • høyt innhold av jern i kroppen;
  • lenge opphold i den åpne solen;
  • Blodtap (etter å ha gjennomgått operasjon eller skade under arbeid).
Tilbake til innholdsfortegnelsen

Typer av leverporfyri

Hepatisk porfyri forekommer i 4 typer og preges av følgende egenskaper:

  • Sykdommen utvikler seg i voksen alder. Blant ungdommer diagnostisert sjelden.
  • Observerte symptomer på dyspepsi (smerte, oppkast, avføring).
  • Det påvirker det autonome og sentrale nervesystemet.
  • I den akutte perioden blir urinen rød.

Akutt intermitterende form

Egenheten ved denne type sykdom er en alvorlig forstyrrelse av nervesystemet. Nerveceller akkumuleres i seg selv som foregår porfyrinstoffer, på grunn av hvilke nerveimpulser overføres dårlig. Over tid forårsaker skade på membranene i nervecellene skade på nervefibrene. Pasientens følsomhet er redusert, noe som fører til permanente skader på beina og armene. Med nederlaget i sentralnervesystemet er det hallusinasjoner, epilepsiangrep, er en person delirisk.

Akutt intermitterende porfyri diagnostiseres av et høyt nivå av porphobilinogen i pasientens urin.

Sen hudform

Hudporfyri påvirker menn eldre enn 40 år. Sykdommens særegenhet er et høyt nivå av skade og lysfølsomhet i huden. I åpne områder av kroppen opptrer hyperpigmenterte områder, utvikler hypertrichose (aktiv hårvekst på steder der de normalt ikke bør være). Huden blir svak, sårbar. Parallelt øker leveren. Forverret patologi i vår og sommer.

Variert porfyri

Funksjoner av denne typen sykdom:

  • forstyrrelser i nervesystemet;
  • økt hud følsomhet for sollys;
  • utvikling av nyresvikt (valgfritt);
  • høyt nivå av protoporfyrininnhold i avføring.

Arvelig porfyri

Den arvelige typen av sykdommen er forskjellig:

  • forstyrrelse av nervesystemet (svakere enn med intermitterende form);
  • fotodermatitt, takykardi, magesmerter, nedsatt følsomhet i lemmer, som fremkaller et høyt nivå av skade;
  • i urin og avføring øker innholdet av coproporphyrin.
Tilbake til innholdsfortegnelsen

Symptomer på porfyri sykdom

Symptomene på sykdommen varierer, avhengig av hvilken type patologi. Generelt, for denne genetiske lidelsen er de mest karakteristiske tegnene slike tegn:

  • Akutt magesmerter er starten på den vanligste intermitterende typen sykdom.
  • Tap av styrke, uttømming av kroppen, vekttap, svekkelse av kroppens beskyttende funksjoner. Pasienten bløder slimhinner.
  • Fotosensitivitet. På grunn av virkningen av sollys er huden på en person som lider av porfyri skadet, blødende sår dannes. Dette skjer som følge av mangel på respons fra kroppen i form av melaninsyntese. Som et resultat fører hudporfyri til fotofobi.
Porphyria sykdom påvirker huden, tannkjøttet, CNS, ODA.
  • Huden blir tynn, blek, spesielt nær munnen og rundt øynene. Gjett skissene til skallen. Tannkjøttet er komprimert, noe som gjør at det føles at tennene er blitt lange og skarpe. Ved avsetning av porfyriner i tannemaljen blir tennene røde. På grunn av slike endringer i utseende, antas det at pasienten ser ut som en vampyr.
  • Øker intensiteten av hårveksten gjennom hele kroppen. Bein blir sprø.
  • På grunn av lavt hemoglobin hos en pasient med porfyri, er det et ønske om å drikke blod. Selvfølgelig, når hemoglobin kommer inn i magen med blod, har det ingen effekt.
  • Som følge av konstant oksygen sult, rus, endringer i utseende, behovet for å være nattlig og å gjemme seg fra mennesker, utvikler pasienter med porfyri nevrologiske og psykiske patologier. Det er blinker av ukontrollert raseri, epilepsiangrep.
Tilbake til innholdsfortegnelsen

Diagnostiske metoder

Manifestasjoner av porfyri sykdom kan sammenfalle med tegn på en rekke andre patologier. For riktig diagnose krever:

  • Gjennomfør DNA-testing. Dette lar deg identifisere typen mutasjon i pasientens genom. Samtidig utføres en lignende undersøkelse med hensyn til pasientens familiemedlemmer for å bestemme bæreren av patologien der sykdommen ikke manifesterer seg.
  • Biokjemisk testing. En undersøkelse av urin, avføring, blod av pasienten utføres for å bestemme antall tidligere former for porfyrin og nivået av innholdet i de studerte medier.
  • For å identifisere hudporfyri, utføres en enzymanalyse.

Porphyria Sykdomsbehandling

For hudporfyri bør direkte sollys unngås, solbriller skal brukes og tykke klær bør brukes.

Behandlingen av denne patologien er foreskrevet individuelt, avhengig av sykdomsform og manifestasjoner. Som en del av terapi bruker de:

  • Blodtransfusjon
  • En rekke medisiner for å eliminere manifestasjoner av sykdommen og generell styrking av kroppen.
  • Genterapi. Forsøk gjøres for å blokkere eller helt eliminere mutantgenet.
  • Om nødvendig blir stamceller introdusert i beinmarg.
  • Behandling av relaterte lidelser, spesielt nervesystemet, utføres i en separat rekkefølge.
  • Hudporfyri krever adherens gjennom livet.
Tilbake til innholdsfortegnelsen

Prognose og forebygging

Hvis sykdommen ikke er forsømt, er prognosen gunstig. Det kan ikke være en fullstendig kur mot porfyri, men hvis du følger visse, strengt individuelle legeforeskrifter, kan sykdommen holdes innenfor et bestemt rammeverk. Det er tilfeller av uforutsette påvisning av patologi under en biokjemisk studie, som indikerer et mulig latent forløb av sykdommen.

Som en del av forebygging av porfyri anbefales det ikke å være under solen lenge, for ikke å starte eksisterende gastrointestinale og leversykdommer, for å unngå eventuelle faktorer som kan føre til sykdomsutviklingen. I tilfelle av allerede diagnostisert patologi, er streng overholdelse av legeens forskrifter, tar nødvendige medisiner og oppfyller kravene til diett, effektiv forebygging av forverring av porfyri. Avslag på å forbli i direkte sollys forhindrer utviklingen av komplikasjoner i hudens form av sykdommen.

Porphyrias: varianter, årsaker, tegn, hovedsymptomer og behandling

Porphyrias: varianter, årsaker, tegn, hovedsymptomer og behandling

Porphyrias er flere sykdommer som er preget av en overdreven mengde porfiner i kroppen. Porfiner er pigmenter hvis molekyler inneholder porfin - strukturen av 4 pyrrolringer. Slike sykdommer har arvelig opprinnelse eller arvelig disposisjon. Hvis antallet porfyriner i urinen eller erytrocytene økes, indikerer dette kjøpte sykdommer som ikke tilhører porphyrias.

Hvis porfyrinsyntesen er nedsatt i beinmarg, er det erytropoietisk porfyri. Hvis abnormiteter oppstår i leveren, så er disse hepatiske porfyrier.

Erytropoietisk Porphyrias

1. Erytropoietisk uroporfyri, de viktigste symptomene er - hudlidelser, hemolytisk anemi, overdreven deponering av uroporfyrin i erytrocytter, noe som fører til en forkortelse av forventet levealder. Følsomheten til huden til soleksponering hos slike pasienter øker. Sykdommen påvirker også nyfødte. Deres urin blir rød, bobler vises på kroppen, som kan forvandle seg til dårlig helbredende sår. Tennene til barnet mørkere over tid. Prognosen er alvorlig: sykdommen fører til uførhet og til og med død i barndommen. Den vanligste dødsårsaken er blodforgiftning. Likevel, ved hjelp av antibiotika, kan pasienter leve til voksen alder.

2. Erytropoietisk protoporfyri. Hovedsymptomet er økt følsomhet for solstråling, uttrykt av ødemer, rødhet, kløe på åpne områder av kroppen. Hvis du blir lenge i solen, kan det forekomme hemorragiske utslett, så vel som blærer som blir sår og forlater arr. I røde blodlegemer øker innholdet av protoporfyrin. Solbeskyttelse er svært viktig i denne sykdommen - iført hatter og hansker, ved bruk av solkrem. Prognosen er gunstig.

3. Erytropoietisk koproporfyri. Det er ganske sjelden. Symptomene er de samme som med erytropoietisk protoporfyri. Innholdet av protoporfyrin i erytrocytter økes ti ganger. Porfyriner i urinen er også mer enn normalt, men bare litt. Årsakene til og sykdommen er ikke kjent. Behandlingen er under utvikling, og prognoser for pasienter er også gunstige.

Hepatiske porfyrier

1. Akutt intermitterende porfyri. Symptomer - skade på sentrale og perifere nervesystemet, magesmerter, lokalisert i ulike deler av det. Det kan være epileptiforme anfall, hallusinasjoner, vrangforestillinger. Lammelse av luftveiene er også mulig. Årsaker til forverring av sykdommen - graviditet, fødsel, å ta visse medisiner, for eksempel beroligende midler, kirurgiske inngrep. Etter en forverring kan remisjon forekomme, alle funksjoner kommer tilbake til normal. Hjelper med å etablere diagnose av urinanalyse. For å normalisere staten, i tillegg til narkotika, anbefales massasje og terapeutiske øvelser. Hvis nervesystemet er sterkt påvirket, er prognosen alvorlig.

2. Arvelig hepatisk koproporfyri. Symptomer som akutt intermitterende porfyri. Men forskjellen er at de nevrologiske symptomene ikke er så uttalt. Det vanligste symptomet - magesmerter, noen ganger er det psykiske lidelser, økt blodtrykk, takykardi. Prognosen er gunstig.

3. Coproprotoporphyria. Den hvite befolkningen i Sør-Afrika er mest utsatt for denne sykdommen. Sykdommer er preget av tegn på akutt intermitterende porfyri, hudutslett, nyresvikt, alvorlige nevrologiske lidelser. I behandling og prognose er det mye til felles med arvelig hepatisk koproporfyri.

4. Chester form av porfyri. Identifisert fra innbyggerne i den engelske byen Chester. De er forent av slektsmessig slægtskap. Det ligner akutt intermittent porfyri med et alvorlig kurs. Noen ganger er det nyresvikt.

5. Urokoproporfiriya - dette er en sen hudporfyri. Ofte funnet på Russlands territorium og de tidligere sovjetrepublikkene. De vanligste hud symptomene, som uttrykkes av økt følsomhet for lett mekanisk skade og solstråling, et brudd på pigmentering. Bobler blir ofte dannet på baksiden av hender og ansikter.

Med denne typen sykdom kan leveren også øke, dens funksjoner brytes. Antallet porfyriner i avføring øker alltid. Hvis pasienten har tatt alkohol, blir prosessen med å fjerne overflødig porfyriner med galle forstyrret. De begynner å sette seg i huden og skille ut ved hjelp av urin. Som et resultat øker innholdet av uroporfyrin og koproporfyrin dramatisk i urinen. Prognosen er gunstig hvis behandlingen påbegynnes i tide. Også pasienten må gi opp alkohol.

Porphyria: Symptomer og behandling

Porphyria - hovedsymptomer:

  • kramper
  • Magesmerter
  • Hjertebanken
  • kvalme
  • oppkast
  • diaré
  • søvnløshet
  • Hudpigmentering
  • Blødende tannkjøtt
  • forstoppelse
  • Høyt blodtrykk
  • depresjon
  • hallusinasjoner
  • Utseendet av sår
  • Rosa urin
  • Bevissthetsklaring
  • Hysterisk bouts
  • Motor dysfunksjon
  • Krumlende negler
  • Purulente blærer på huden

Porphyria er en gruppe medfødte sykdommer forårsaket av en økning i nivået av porfyriner i kroppen, samt stoffene som danner dem. Porfyriner er stoffer som er syntetisert av alle kroppens celler, i større grad i beinmarg eller lever, fordi de er ment å produsere hemoglobin, eller heller ikke-proteinholdig del av det, og forskjellige enzymer. Deres store opphopning, eller tvert imot, mangel på det fører til utseendet av en slik sykdom.

I sin naturlige form er porfyriner krystalllignende stoffer som har en rødaktig tone og er involvert i oksygentransport og i prosessen med biologisk oksidasjon. Avhengig av årsakene kan denne sykdommen skyldes eksterne faktorer, for eksempel eksponering for kjemiske elementer når de jobber med dem, eller å handle med mat og interne faktorer - fremkalt av kroppen selv. Fra kroppen er avledet på en naturlig måte - med avføring eller urin.

De viktigste symptomene på sykdommen er økt følsomhet mot sollys og forekomsten av alvorlige forbrenninger under et kort opphold i solen. Slike mennesker er bare tvunget til å lede en aktiv livsstil om kvelden eller om natten. Derfor er denne lidelsen kjent som vampyrsykdom. Diagnostikk av enhver type sykdom er basert på analysen av arvelige faktorer, undersøkelse av pasienten og gjennomføringen av blodstudien ved bruk av biokjemisk analyse. For tiden er det ingen metoder for fullstendig eliminering av en slik lidelse. Behandling er hovedsakelig rettet mot å redusere manifestasjon av tegn på sykdom.

etiologi

For det meste er porfyri genetisk viet fra en generasjon til en annen, men det er flere risikogrupper når sykdommen kan utvikle seg i helt friske mennesker. Hovedårsakene til forekomsten av et slikt brudd er:

  • tar visse medisiner i lang tid, spesielt disse er glukokortikosteroider eller orale prevensiver;
  • alkoholmisbruk;
  • langvarig fasting;
  • ulike smittsomme og inflammatoriske prosesser i leveren;
  • kjemisk forgiftning;
  • hormonelle sykdommer hos kvinner før menstruasjon begynner;
  • langsiktig effekt av stressende situasjoner;
  • svangerskapstid.

En viktig prosess i diagnosen og behandlingen er bestemmelsen av de ovennevnte etiologiske manifestasjonsfaktorene, for deres ytterligere korreksjon eller eliminering.

arter

Avhengig av primærstedet, kan denne sykdommen oppstå fra:

  • nedsatt porfyrinsyntese i beinmarg - eksternt tegn overveier;
  • fusjonsforstyrrelser i leveren - symptomer som psykose, kramper og smerter i magen kommer først. Brudd på integriteten til huden blir ikke observert;
  • blandet lidelse.

Eventuelle manifestasjoner av porfyri er avhengig av sykdomsformen. Erytropoietisk porfyri forekommer i humant benmarg. Det er en medfødt sykdom og utvikler seg i en tidlig alder, ofte i det første år av livet, manifesteres flere ganger oftere hos barn over tre år. Kjønn spiller ingen rolle. Symptomer uttrykkes spontant, den første er oppkjøpet av urin av rødt fargetone. Når sollys treffer huden, dannes små bobler, men under sekundær infeksjon tar de form av purulente sår. Barn mangler ofte hår og negler, i halvparten av tilfellene er de helt blinde. En slik tilstand, selv etter behandling, kan føre til funksjonshemning og død av pasienten.

Erytropoietisk protoporfyri er også en medfødt form av sykdommen, men er preget av et mildere kurs enn det foregående stadium. Erytropoietisk koproporfyri er en svært sjelden lidelse, dens manifestasjoner er noe lik den forrige typen lidelse.

Akutt intermitterende porfyri er en type leversykdom og fører ofte til døden til en person på grunn av den alvorlige manifestasjonen av nevrologiske tegn. Hovedsymptomet er forekomsten av akutt og uutholdelig smerte i magen. I tillegg er det en psykose, en økning i blodtrykk, lammelse og koma. Ofte dør pasienter fra lammelse eller koma.

Forverringen av den menneskelige tilstanden under sykdommen blir observert i barneperioden eller fra å ta medisiner. Ofte er nærstående av slike personer diagnostisert med latent form for denne typen lidelse. Arvelig koproporfyri går vanligvis for sent, men ifølge kliniske tegn ligner det den ovenfor beskrevne form.

Avviket porfyri er arvet, karakterisert ved alvorlig magesmerter, manifestasjon av nevrologiske symptomer, og i noen tilfeller er det nyrefeil. Angrepet kan oppstå på grunn av bruk av narkotika og i barneperioden.

Sen hudporfyri er observert hos personer som stadig er i kontakt med kjemiske giftstoffer, misbruker alkohol, og har også gjennomgått hepatitt. I medisin er det mye kontroverser om dette skjemaet er medfødt eller ervervet. Karakterisert av manifestasjonen av brudd på huden, dvs. høy følsomhet for sollys. Ofte er det leverproblemer. Sykdommen er hovedsakelig hos menn eldre enn førti år.

I sin tur er sen hudporfyri det:

  • godartede - bobler forekommer bare om sommeren, og er preget av et mildt kurs;
  • dystrophic - neoplasmer på huden vedvarer til høsten, blærer påvirker de dypere lagene i huden, arr oppstår på sårstedet.

symptomer

Symptomene på sykdommen varierer avhengig av type, men i de fleste tilfeller observeres en kombinasjon av følgende symptomer:

  • uttalt sårhet i underlivet av forskjellige lokaliseringer, men manifesterer seg ofte på høyre side;
  • kvalme og oppkast;
  • forstoppelse, vekslende diaré;
  • økning i hjertefrekvens til 160 slag per minutt;
  • mangel på normal muskel tone i øvre og nedre lemmer;
  • høyt blodtrykk;
  • paroksysmale smertefulle spasmer i lemmer, nakke, bryst;
  • redusere eller fullføre tap av følsomhet;
  • brudd på motorfunksjoner i form av vanskeligheter eller slap lammelse;
  • søvnforstyrrelser i form av søvnløshet;
  • deprimert tilstand
  • bøter av hysteri;
  • økt angst;
  • hallusinasjoner, både visuelle og auditive;
  • brudd på integriteten til huden - selv med en liten effekt av sollys, begynner blærer med purulent innhold eller sår på huden;
  • kramper;
  • bevissthetsklarhet;
  • urin tar på seg en rosa nyanse;
  • hårfarge og nagelplater kan være delvis eller helt fraværende;
  • nedsatt mobilitet av leddene når armen eller benet ikke kan være helt bøyd;
  • pigmentering av huden og utseendet av sår på hender og ansikter er mest karakteristiske for sen hudporfyri. Brune flekker har en grå eller rosa fargetone;
  • koma.

Akutt porfyri manifesteres av spesifikke symptomer:

  • Overfølsomhet overfor lys ser ut som et uttrykk for en brennesykdom;
  • overdreven vekst av hår på hodet, tykke øyenvipper og øyenbryn;
  • arrdannelse i ansiktets og hendens hud fører til forvrengning av funksjonene og deformasjonen av hendene;
  • fra eksponering mot lys, negler er ødelagt;
  • blødende tannkjøtt;
  • brudd på funksjonen av kardiovaskulærsystemet og leveren, som i noen tilfeller fører til død av en person under angrep av sykdommen.

I de fleste tilfeller oppstår denne sykdommen med skiftende symptomer og tilbaketrekningsperioder. Dette er hovedsakelig karakteristisk for beinmargeporfier, når tegn er uttrykt avhengig av årstiden.

diagnostikk

Diagnostiske tiltak for noen av sykdomsformene er basert på en spesialist som undersøker pasientens medisinske historie og utfører en biokjemisk analyse av blod, urin og avføring. Denne lidelsen vil bli preget av høye nivåer av uroporfyrin og koproporfyrin i urin og i blodet, så vel som tilstedeværelsen av protoporfyrin i fekale masser. Symptomene kan også fortelle mye til en erfaren spesialist.

Grunnlaget for diagnosen er differensiering av arvelige erytropoietiske og leverforstyrrelser fra polyneuritt eller andre psykiske lidelser. Akutt intermitterende porfyri må skille seg fra akutt forgiftning av giftige stoffer. Diagnosen tar også hensyn til det høye innholdet av jern i blodet. På grunn av feil diagnostikk og dermed feil behandling, har pasienter med akutt sykdom en høy risiko for død.

behandling

Spesielle tiltak for fullstendig eliminering av sykdommen i dag eksisterer ikke. Behandlingsgrunnlaget består av tiltak for å redusere manifestasjoner av eksterne og interne symptomer, samt gjenopptakelse av normal metabolisme. I de fleste tilfeller foreskrives pasienter injeksjoner av vitaminkomplekser av ascorbinsyre og folsyre.

Ved behandling av arvelig porfyri som ligger i beinmargen, består behandlingen av sykdommen av bruk av antioksidanter, glukose, hematin og riboksin, med sikte på å redusere ekspressjonen av eksterne tegn. I tillegg er salver og fuktighetsgivende balsams som inneholder kortikosteroider og resorcinol foreskrevet.

I tillegg er den mest effektive måten å behandle og eliminere ubehagelige manifestasjoner på å beskytte pasienten mot eksponering for sollys, samt fullstendig eliminering av medisinering, noe som førte til en forverring av et porfyriangrep.

I tillegg er det viktig å huske at mange mennesker har porfyri i latent form og oppdages under biokjemiske studier. Derfor, i tilfeller av deteksjon av denne sykdommen hos en person, anbefales hans nærmeste familie å bli undersøkt. Ved rettidig diagnose og riktig behandling av symptomer er det mulig å oppnå en gunstig prognose for pasienter.

Hvis du tror at du har porphyria og symptomene som er karakteristiske for denne sykdommen, kan du bli hjulpet av leger: hematolog, dermatolog, allmennlege.

Vi foreslår også å bruke vår online diagnostiske diagnose, som velger mulige sykdommer basert på de innlagte symptomene.

Binyreinsuffisiens - en alvorlig lidelse i det endokrine systemet, preget av en reduksjon i produksjonen av binyrene. Sykdommen preges av et sterkt og stadig progressivt kurs. Det skjer i begge kjønn nesten like mye. Ofte diagnostisert i middelalderen, fra tjue til førti år. I medisinen har denne tilstanden et andre navn - hypokorticisme.

Nyrenefektose er en farlig sykdom som er preget av økt mobilitet av nyre. Dette fører igjen til brudd på forholdet mellom organene i urinsystemet. Hvis en slik patologisk tilstand utvikler seg og utvikler seg, går orgelet inn i magen eller til og med bekkenet, og returnerer til og med tilbake til sin fysiologiske stilling igjen. Ifølge ICD-10 er nephroptose referert til den 14. klasse av plager.

Hypoparatyreoidisme er en sykdom forårsaket av utilstrekkelig produksjon av parathyroidhormon. Som et resultat av patologiens fremgang er det et brudd på kalsiumabsorpsjon i mage-tarmkanalen. Hypoparatyreoidisme uten riktig behandling kan føre til funksjonshemning.

Arsenforgiftning er utviklingen av en patologisk prosess som utløses ved inntak av et giftig stoff. En slik human tilstand er ledsaget av uttalt symptomer, og i mangel av spesifikk behandling kan det føre til utvikling av alvorlige komplikasjoner.

Aerofobi - et brudd på en psykologisk natur, som uttrykkes i en panikkfrykt for å fly på et fly. Statistikk viser at ca 40% av mennesker på planeten lider av denne sykdommen. Men hvis du nøye vurderer helsen din og utfører forberedende aktiviteter før flyturen, kan du minimere symptomene på dette bruddet.

Med trening og temperament kan de fleste uten medisin.

porfyri

Porphyria utvikler seg på grunn av at pigmentmetabolismen er forstyrret. Dette er en ganske sjelden sykdom, som foregår av en genmutasjon som er ansvarlig for syntesen av et stoff som er en del av hemoglobin. I patologi øker lysfølsomheten kraftig, huden er dekket av brannsår etter eksponering for solen, og nervesystemet er påvirket.

Gems er dannet av porfyriner. De er forbindelser i form av krystall av rødaktig nyanse. Porphyriner er også involvert i utviklingen av gallekomponenter og forlater kroppen sammen med avføring, utskilles i urinen.

Synteseprosessen er kompleks, består av 8 trinn, hver ved bruk av visse enzymer. Mangel på eller overskudd av noen av dem fører til patologi - porfyri, som oppstår på gennivå. Typen av sykdom er avhengig av scenen hvor feilen oppstod.

Årsaker til brudd

Patologi, med unntak av sen form, overføres på genetisk nivå. På grunn av det faktum at prosessen med heme syntese er forstyrret, akkumuleres porfyriner og aminolevulinsyre. Et overskudd av disse komponentene har en toksisk effekt på kroppen.

Enzymaktiviteten minker på grunn av genmutasjon, som er involvert i stadier av hemproduksjon.

Problemet kan oppstå:

  • i bruk av psykotrope stoffer og barbiturater;
  • på grunn av kjemisk forgiftning;
  • som et resultat av stress;
  • står i solen.

Kosthold og sult, overdreven drikking, røyking kan provosere porfyri. Risikoen for utvikling øker med overflødig jern i kroppen, hvis det er problemer med leveren, led en person av hepatitt. Den økte produksjonen av hemoglobin etter skade, kan alvorlig blodtap føre til patologi.

Arvelighet fører til medfødte porfyrier, et patologisk gen overføres fra hver forelder. Men denne form for patologi observeres sjelden, og er vanskelig. Hos spedbarn er urinen tilstede i rødt, kroppen er dekket av magesår og blærer. Teething under utbrudd har en avvikende nyanse. Ofte går disse barna øyeblikkelig blind, de vokser ikke hår, ingen negler. Død i tidlig barndom.

Symptomer på porfyri

Hvordan patologi manifesterer seg i fremtiden, avhenger stort sett av det stadiet hvor enzymmangel oppstod. Hvis det oppstår en funksjonsfeil i begynnelsen av hemeproduksjonen, påvirkes nervesystemet, i senere stadier vil sykdommen påvirke huden.

Det er flere varianter av sykdommen. I akutt form lider en person av kolikk, som begynner med et angrep. Smerter i underlivet varer noen ganger i flere timer. Ofte er det ledsaget av feber. Oppkast oppstår, kvalme er stadig til stede. Ubehag føles ofte i musklene, lemmer påvirkes.

I den akutte form av patologien er buken hovent, personen lider av diaré, og utskillelsen av urin forsinkes. Ofte ser symptomene på porfyri ut:

  • anfall som epilepsi;
  • økt hjertefrekvens;
  • mangel på normal søvn;
  • luftveissvikt;
  • tap av følelse;
  • angst og spenning;
  • muskelforlamning.

I kronisk form av porfyri påvirkes nervesystemet vanligvis ikke, men det oppstår problemer med huden. I solen er det raskt overdried, dekket med ikke-helbredende sår og blister, endrer nyanse, svulmer sterkt. Det er en overfølsomhet til og med kunstig lys.

varianter av porfyri

Erytropoietisk porfyri oppstår under svikt i hemeproduksjon i beinmargen. Det manifesterer seg siden barndommen. Eksterne faktorer påvirker ikke utviklingen. Med en medfødt sykdom, er babyens fingre vridd, ører, nesekremer deformeres, negler forsvinner, ansiktet vokser med hår, tannfargen endrer seg fra rosa til rødt.

En blodprøve viser at blodplateantallet er under normalt, og en høy prosentandel av uroporfyriner observeres i urinen.

Prognosen for utvinning kan ikke trøste. Pasienten må fjerne forstørret milt, fordi komplikasjoner av denne grunn utvikler seg. I lang tid lever disse menneskene ikke. Dør fra sepsis, hemolytisk anemi fører til døden. Behandling av porfyri er å lindre symptomene på hva de gjør når de bruker antibiotika. Det er ekstremt sjelden å ty til en hjernetransplantasjon, men dette eliminerer ikke funksjonshemningen.

I gruppen av disse patologiene er det Gunther sykdom, dets tegn er synlige hos babyer som ikke engang har et år. Både gutter og jenter påvirkes. Tilstedeværelsen av et problem er bestemt av tilstedeværelsen av rød urin. Forverringen skjer i vår og sommer, når huden er dekket med blister fylt med pus, som ofte blir til sår.

Ved erytropoietisk protoporfyri forblir metabolske produkter i de røde blodcellene og akkumuleres i leveren celler. Det er en patologi hos europeere og asiater. Negro-befolkningen lider ikke av det. Giftene dannet under synteseprosessen ødelegger cellene i epidermis. Som et resultat frigjøres histamin, noe som provoserer en reaksjon på solens lys.

Brann på huden vises selv etter at strålene har gått gjennom glasset. Den tykner nær leppene, nesen, rundt øynene. En høy andel porfyriner oppdages i blodplasma. For å lindre tilstanden bruker pasienter beta-karoten, hepaprotektorer, til plasmaferese.

Egenskaper av leverporfyri

Sykdommen forårsaket av svikt i produksjon av hæm i leveren, begynner å utvikle seg i voksen alder, ødelegger nervesystemet. Manifisert av oppblåsthet og magesmerter, diaré og oppkast.

Med akutt intermitterende porfyri:

  • trykket vokser
  • pulsen forteller
  • tapt følsomhet i lemmer;
  • hallusinasjoner oppstår.

Pasienten lider av epilepsiangrep, lider av psykose, fordi overføringen av nerveimpulser påvirkes, fibrene blir ødelagt.

Hudporfyrier påvirker noen ganger 40 år gamle menn. Patologi manifesteres i epidermis følsomhet til lys. Huden er ofte skadet. Bobler dekker ansikt, armer, nakke. Eliminer symptomer med medisiner for behandling av malaria, glukokortikoider.

Nervesystemet er mindre påvirket av arvelige former for koproporfyri. I mennesker oppstår parese av beina, utvikler fotodermitis. Han lider av magesmerter.

Historien om porfyri

Om de forferdelige tegn på porfyri visste i middelalderen. Folk som ble rammet av denne patologien ble ansett som vampyrer, fordi de bare kom ut i mørket, fordi det øvre laget av epidermis var utsatt for brann i solen. Bruskene deres kollapset, ørene deformerte, deres nese deformert.

Tenner og øyne ble rød. Tørket brunaktig hud ble strukket nær munnen, på grunn av hvilke fangs var synlige. Pasientene prøvde ikke å kommunisere med mennesker. Slike begrensninger forlot et trykk på psyken. For å lindre smerten av porfyri, drakk de blodet til dyrene.

På den tiden kunne de ikke forstå arten av patologien og årsaken til forekomsten. Derfor ble personer som var rammet av sykdommen ikke behandlet, men prøvde å unngås som lepers.

Diagnostiske metoder

Når porfyri symptomer er observert som er tilstede i andre patologier. For å oppdage et brudd i kroppen, utføres DNA-testing, blod, urin og avføring tas for undersøkelse. De bestemmer innholdet av aminolevulinsyre, tilstedeværelsen av porfyriner, nivået av dekarboksylase.

DNA-analyse avslører en bestemt type mutasjon, bæreren av det patologiske genet. Diagnose av porfyri inkluderer screening av alle medlemmer av pasientens familie.

komplikasjoner

Porphyria i akutt form er veldig farlig, fordi pasienten ofte har oppkast, og dette er full av dehydrering. Patologisk prosess kan ende:

  • pusteproblemer;
  • ødeleggelse av leveren
  • vevskader.

På grunn av akkumulering av porfyrintrykk øker. Forfallsprodukter forgifter nyrene, de mister evnen til å fungere. Det er ikke bare huden som er endret, en spesiell ordning for behandling av porfyri - lever eller erytropoietisk er ennå ikke utviklet.

Ved å forskrive legemidler, prøver leger å eliminere manifestasjonen av patologien. I tilfelle av en akutt form av sykdommen, benyttes Aminazine, reduseres hjertetrykket ved hjelp av Inderal.

For å redusere antallet porfyriner som er tilstede i blodet, bruker pasienter Riboxin. Fjern dem fra kroppen ved hjelp av klokokin.

Når huden lesjoner er tykt til flebotomi, som tar blod fra en vene. Takket være denne prosedyren, går patologi til ettergivelse. Omslag er mindre påvirket av sollys hvis beta-karoten brukes. I intermitterende porfyri, ledsaget av epileptiske anfall, foreskrives plasmaferes og massasje.

Tidligere ble patologien ikke behandlet fordi de ikke forstod årsaken. Nå er terapi utført med hell. I den akutte sykdomsformen blir pasienten sendt til sykehus, hvor de eliminerer de farlige symptomene, de er engasjert i korrigering av brudd. Når medfødt erytropoietisk porfyri begynte å transplantere stamceller.

Folk oppskrifter

Enkle verktøy som brukes av folket, og lindrer symptomene på patologi. For dette er en samling forberedt som fjerner galle fra kroppen. For urteinfusjon tar de en skje full av immortelle og skummete, samme mengde maisstigmasker. Hell kokende vann. Drikk dette produktet i flere måneder i et halvt glass. 200 ml per dag er nok.

For å unngå eksacerbasjoner er det bedre for pasienter å ikke vises i solen, og hvis dette er nødvendig, bør klærne lukkes. De får tildelt en spesiell diett, der de må gi opp salt, feit, stekt, eliminere alkohol og alkohol med lav alkohol.

For ikke å utsette seg for risikoen for sykdom, er det nødvendig å redusere påvirkning av uønskede faktorer, ikke for å starte patologien til fordøyelseskanaler og leveren.

Leverporfyri

Porphyrias er sjeldne arvelige sykdommer forårsaket av metaboliske nedbrytningsprodukter (porfyriner) av hemoglobin. Vanligvis dannes porfyriner hovedsakelig i benmargen og i leveren. En økning i innholdet av porfyriner kan også observeres ved levercirrhose. Når leverfunksjonen endres (for eksempel når du tar alkohol, inhalerer bensin), blir utskillelsen av overskytende porfyriner fra gallen forstyrret, og de blir avsatt i huden og utskilles i urinen (porfyrinuri).

For at sykdommen skal manifestere seg, er påvirkning av andre faktorer nødvendig. Disse inkluderer stoffer (barbiturater, antikonvulsiva midler, sulfonamider), hormoner, for eksempel progesteron og andre nærme steroider, lavt kalori diett med lav karbohydrater, eller mye alkohol.

Magesmerter er de vanligste symptomene på sykdommen. Det er så sterkt at en lege kan feilaktig tro at operasjon er nødvendig. Gastrointestinale symptomer inkluderer kvalme, oppkast, forstoppelse eller diaré og oppblåsthet, og vannlating er vanskelig. Økt hjertefrekvens, økt blodtrykk, svette og angst er også vanlige symptomer under et angrep. Tremor og spasmer, svakhet i muskler er mulig. Økt blodtrykk kan vedvare etter angrepet.

Utvinning tar flere dager, selv om fullstendig gjenoppretting med alvorlig muskel svakhet kan kreve flere måneder eller til og med år.

Behandling av leverporfyri.

Legen foreskriver passende medisiner. Noen ganger anbefales glukose, smertestillende midler og intravenøse injeksjoner, og det anbefales et høyt karbohydrat diett. Legen avbryter eventuelle provoserende stoffer og angir om mulig andre faktorer som bidrar til utviklingen av et angrep. Angrep av akutt leverporfyri kan forebygges ved å opprettholde et normalt kosthold og unngå bruk av legemidler som kan forårsake dem. Det bør også forlate strenge dietter.

Hepatiske porfyrier

Akutt intermitterende porfyri

Akutt intermitterende porfyri er en arvelig sykdom som er preget av skade på det sentrale og perifere nervesystemet, magesmerter, økt blodtrykk og frigjøring av rosa urin på grunn av den store mengden porfyrinforløper i det - porphobilinogen.

Etiologi og patogenese av akutt intermittent porfyri

Sykdommen er arvet på en autosomal dominerende måte.

Patogenesen er mest sannsynlig basert på brudd på aktiviteten til isomer I-syntaseenzymet uroporfyrinogen og økningen i aktiviteten av 8-aminolevulinsyresyntase. De kliniske manifestasjonene av sykdommen er åpenbart forbundet med akkumuleringen i nervecellene i et giftig stoff, 5-aminolevulinsyre.

Studier har vist at δ-aminolevulinsyre konsentrater i hypothalamus og hemmer aktiviteten til hjernen Na / K-avhengig adenosinfosfatase, noe som fører til forstyrrelse av iontransport gjennom membranene og forstyrrer nervesystemet. Det er mulig at den toksiske effekten er forbundet med effekten på nervecellen ikke bare av 5-aminolevulinsyre, men også av andre monopyrroler. Som et resultat oppstår demyelinering av nervefibre, utvikler aksonal nevropati, som forårsaker alle kliniske manifestasjoner av sykdommen.

Kliniske manifestasjoner av akutt intermittent porfyri

Det mest karakteristiske symptomet ved akutt intermittent porfyri er magesmerter. Noen ganger er det lokalisert i epigastrium, som ligner et bilde av et perforert magesår. Smerten kan lokaliseres i høyre inngangsregion, simulerer et bilde av en akutt blindtarmbetennelse; i riktig hypokondrium, tilbakekalling av smerte i kolelithiasis; i lumbalområdet, tvunget til å mistenke narkolekum, noen ganger ektopisk graviditet, siden alvorlig smerte ofte foregår av forsinket menstruasjon. Ofte drives slike pasienter på, men operasjonen gjør det ikke mulig å oppdage smertekilden og lindrer ofte pasientens tilstand.

For akutt porfyri er skader på det perifere nervesystemet av typen polyneuritt også karakteristisk. Mulig skade og sentralnervesystem, manifestert av kramper, epileptiforme anfall, vrangforestillinger, hallusinasjoner. Noen ganger utvikler blindhet seg.

En betydelig andel av pasientene viser en økning i blodtrykket, noen ganger merket arteriell hypertensjon med en økning i både systolisk og diastolisk trykk.

Et karakteristisk tegn på akutt intermitterende porfyri er utslipp av rosa og noen ganger rød urin, spesielt under en forverring av sykdommen.

Forløpet av porfyri kan være forskjellig.

Ofte manifesterer sykdommen seg i unge kvinner, jenter. Det er provosert av graviditet, fødsel, tar en rekke medisiner: barbiturater, sulfa-stoffer, analgin. Spesielt sterke eksacerbasjoner oppstår etter operasjoner, når thiopentalnatrium brukes til sedasjon.

I disse tilfellene, før operasjonen, klager pasienten kun på alvorlig smerte i magen, og etter operasjonen har han uttalt nevrologiske lidelser som krever kontrollert pust.

Forbedre sykdomsforløpet kan motta en rekke medikamenter som inneholder fenobarbital - valokordin, bellaspona belloid, theofedrin. I tillegg kan eksacerbasjonen av denne form for porfyri forekomme under påvirkning av kvinnelige kjønnshormoner, antimikosemedisiner - griseofulvin.

Etter en forverring av sykdommen kan utviklingen av alvorlige nevrologiske lidelser forekomme død, men noen ganger reduseres nevrologiske symptomer og remisjon oppstår. Derfor kalles sykdommen akutt intermittent porfyri. Ny eksacerbasjon kan oppstå spontant, så vel som under påvirkning av stoffer eller visse kjemikalier, spesielt klorofos.

Kliniske manifestasjoner av sykdommen observeres ikke i alle bærere av det patologiske genet. Ofte viser pasientens slektninger, særlig hos menn, biokjemiske tegn på sykdommen i fravær av kliniske tegn (latent form for akutt intermittent porfyri). I slike personer kan det oppstå alvorlig forverring når de blir utsatt for uønskede faktorer.

Diagnose av akutt intermitterende porfyri

Diagnose av akutt intermittent porfyri er basert på deteksjon i urin hos pasienter med forløpere av porfyrinsyntese - porphobilinogen og δ-aminolevulinsyre. Til dette formål blir en kvantitativ Mauzerall- og Granick-test for å bestemme disse stoffene i urinen og en kvalitativ test, som består av følgende, anvendt. En like mengde Ehrlich-reagens (2% løsning av parametylaminobenzaldehyd oppløst i 4% saltsyre) tilsettes til et rør av 1-2 ml frisk urin av pasienten i et reagensrør. I nærvær av porphobilinogen vises en kirsebærrød farge. Den samme fargingen kan observeres med en stor mengde urobilin i urinen. For å klargjøre endringene, blir en lik mengde kloroform tilsatt til blandingen av urin og reagens. Etter sedimentering er kloroform på bunnen, og vannlaget er øverst. Hvis fargen er forbundet med urobilin, passerer den inn i det nedre kloroformlaget, med porfyri, fargen forblir i det øvre vandige lag.

Arvelig koproporfyri

Arvelig koproporfyri er en relativt sjelden form for porfyri. Det ble beskrevet i 1955. Det ligner akutt intermittent porfyri i kliniske manifestasjoner.

Etiologi og patogenese av arvelig koproporfyri

Sykdommen er arvet på en autosomal dominerende måte. Ofte går det fortløpende. Ved arvelig koproporfyri oppdages et brudd på aktiviteten til enzymet coproporphyrin-genoksidase. Samtidig øker aktiviteten av syntesen av 5-aminolevulinsyre i leveren.

Skaden på nervesystemet i arvelig koproporfyri er tilsynelatende også forbundet med akkumulering av 5-aminolevulinsyre eller noen pyrrolforbindelser.

Kliniske manifestasjoner av arvelig koproporfyri

Det hyppigste symptomet på sykdommen er smerte i magen, psykiske lidelser og parese er noen ganger notert, men de er mer sjeldne og mindre uttalt enn i akutt intermittent porfyri. Blodtrykk kan øke, noen ganger takykardi. Noen pasienter har tegn på bullous fotodermatitt.

I de fleste pasienter med arvelig koproporfyri, observeres magesmerter, hos noen pasienter økes følsomheten for solstråling. Mulig utvikling av parese, psykiske lidelser, forekomst av epileptiske anfall. Noen pasienter har en liten økning i kroppstemperatur, hypertensjon, takykardi, oppkast og forstoppelse.

Laboratorieverdier for arvelig koproporfyri

I urinen hos pasienter med arvelig koproporfyri i perioden med eksacerbasjon, er det funnet en økning i mengden av 5-aminolevulinsyre og porphobilinogen, men i mindre grad enn i akutt intermittent porfyri.

Mengden coproporfyrin økes kraftig i urin og i avføring. Innholdet av uroporphyrin i urinen og protoporfyrin i avføringen innenfor det normale området. Antall porfyriner fra røde blodlegemer økes ikke. Under remisjon kan porphobilinogen og δ-aminolevulinsyre være normal, men nivået av koproporfyrin i urin og avføring forblir forhøyet under remisjon.

Variert porfyri

Variegated porfyri er preget av tegn på akutt intermittent porfyri og symptomer på hudskader.

Etiologi og patogenese av variert porfyri

Sykdommen er arvelig autosomal dominant. Grunnlaget for dets patogenese er tilsynelatende et brudd på aktiviteten til enzymet protoporfyrinogenoksidase, som er ansvarlig for syntesen av protoporfyrin fra protoporfyrinogen. I dette tilfellet skjer en økning i syntesen av 5-aminolevulinsyre på grunn av en økning i aktiviteten av 5-aminolevulinsyresyntase.

Kliniske manifestasjoner av variert porfyri

Sykdommen forekommer hos mennesker av begge kjønn, men manifestasjonene av hudskader er oftest observert hos menn, og symptomene på akutt porfyri blir observert hos kvinner. Magesmerter, nevrologiske symptomer, samt i akutt intermittent porfyri, forekommer under påvirkning av barbiturater, sulfa-legemidler, analgin, griseofulvin.

Når flertallet porfyri, i motsetning til den akutte intermitterende formen, utvikler nyresvikt noen ganger. Neurologiske manifestasjoner kan være svært uttalt.

Laboratorieverdier for variert porfyri

Karakterisert av en konstant signifikant økning i innholdet av protoporfyrin i avføring hos pasienter. I løpet av sykdomsperioden øker mengden av δ-aminolevulinsyre og porphobilinogen imidlertid, etter at pasientens tilstand forbedres, abdominale smerter reduseres, neurologiske symptomer reduseres betydelig og noen ganger blir helt normale.

Urokoproporfiriya - Sen hudporfyri

Urokoproporfiriya (sen hudporfyri) - den vanligste formen for porfyri. Det er preget av alvorlige symptomer på hudlidelser som oftest opptrer i en alder av over 40 år.

Etiologi og patogenese av urokoproporfirii

Hittil har årsakene og mekanismen til utviklingen av uro-proporphyria ikke blitt endelig etablert. Det er kjent at sykdommen ofte blir observert hos alkoholmisbrukere, i tidligere hepatitt, i kontakt med hepatotoksiske giftstoffer, samt hos personer som har vært i kontakt med bensin, for eksempel i sjåfører.

De fleste individer med porfyri har brudd på leverfunksjonen. Alt dette antyder at uro-proporphyria ikke er en arvelig, men en ervervet form for porfyri. Det er imidlertid kjent at bare en ubetydelig del av alkoholmisbrukere lider av porfyri. I tillegg øker innholdet av coproporphyrin i alvorlige former for hepatitt i urinen, men ikke av uroporfyrin, mens uropoporfyrin i urinen øker, øker hovedsakelig innholdet av uroporfyrin, og mengden av koproporfyrin øker noe. De fleste av slektninger til pasienter med urokoporfyri har høyt innhold av uroporfyrin i urinen og koproporfyrin i avføringen.

Kliniske manifestasjoner av urokoporfyri

De mest karakteristiske tegnene på uroproporphyria inkluderer overfølsomhet overfor mild mekanisk skade, soleksponering, hypotrikose, endringer i pigmentering (både reduksjon og økning), diffus fortynning eller fortykning av huden, den såkalte pseudosklerosen.

Overfølsomhet for mekanisk skade fremkommer på huden på fingrene, ansiktet, halsen. Fargede små arr gjenstår på baksiden av hånden etter skade eller etter en blister som følge av solens eksponering. Prospektive retensjonscyster av avrundet form med en diameter på ikke mer enn 1-5 mm på huden på fingrene på hendene, noen ganger i ansiktet, er karakteristiske for urokoproporfyrien.

Kanskje atypisk forløb av urokoporfyri i form av sklerodermlignende form, der det er en veksling av områder med hyperpigmentering og depigmentering med komprimering av huden og påfølgende atrofi, samt med den voksagtige glansen av huden som er typisk for sklerodermi og hvitaktig gul farge.

I tilfelle av den melasma-dermiske formen av porphyria, observeres en signifikant mørkdannelse av huden uten markerte tegn på fotodermatose.

Det er svært karakteristisk for urokoproporfirii økning i leveren, som ofte ledsages av et brudd på sin funksjonelle tilstand.

Ofte blir en blandet form av porfyri diagnostisert uten grunn når magesmerter eller små nevrologiske symptomer vises hos pasienter med urokoporfyri. Imidlertid misbruker pasienter med urokoporfyri ofte alkohol, noe som kan forårsake disse manifestasjonene. Derfor er det nødvendig å utføre spesialstudier for å fastslå diagnosen av flertallet porfyri og arvelig koproporfyri.

Laboratorieindikatorer for urokoproprofirii

Med urokoproporfirii innhold av uroporphyrin i urinen økte til 2000-110000 mcg per 1 g kreatinin med en hastighet på opptil 20 μg per 1 g. Innholdet av coproporphyrin økes også, men i mindre grad - til 300-800 mcg per 1 g kreatinin med en hastighet på 20-80 mcg per 1 g. Derfor er det helt utilstrekkelig å undersøke innholdet av coproporphyrin, slik det praktiseres i mange laboratorier, når svaret er gitt i punktene. Denne studien misinformerer ofte legen, da porfyri generelt øker innholdet av uroporfyrin, og mengden corroprophyrin øker med blyforgiftning og hepatitt.

Innholdet av porphobilinogen og δ-aminolevulinsyre i urinen og antall erytrocytporfyriner hos pasienter med urokoporfornyi i det normale området. Innholdet av porfyriner i avføringen kan være normalt, spesielt i perioden med eksacerbasjon. Med forbedring av pasientenes tilstand, kan antallet porfyriner i avføring (coproporphyrin og protoporphyrin) øke.